Homo sapiens Protein: NCF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-21572.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NCF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | neutrophil cytosolic factor 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000289473 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-21570 (NCF1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | NCF2, NCF1, and a membrane bound cytochrome b558 are required for activation of the latent NADPH oxidase (necessary for superoxide production). {ECO:0000269PubMed:19801500, ECO:0000269PubMed:2547247, ECO:0000269PubMed:2550933}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, cytosol. Membrane; Peripheral membrane protein; Cytoplasmic side. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Granulomatous disease, chronic, cytochrome-b-positive 1, autosomal recessive (CGD1) [MIM:233700]: A disorder characterized by the inability of neutrophils and phagocytes to kill microbes that they have ingested. Patients suffer from life-threatening bacterial/fungal infections. {ECO:0000269PubMed:11133775}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Detected in peripheral blood monocytes and neutrophils (at protein level). {ECO:0000269PubMed:2547247, ECO:0000269PubMed:2550933}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 68 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001452
SH3 domain IPR001655 Neutrophil cytosol factor 1 IPR001683 Phox homologous domain IPR011511 Variant SH3 domain IPR015039 NADPH oxidase subunit p47Phox, C-terminal |
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PFAM |
PF00018
PF14604 PF00787 PF07653 PF08944 |
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PRINTS |
PR00452
PR00498 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00326
SM00312 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P14598 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P14598 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 653361 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.647047 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000256 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 608512 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34657 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC004883 AC083884 AC124781 AF184614 AF330625 AF330626 AF330627 AK127905 AK223217 AK292094 BC002816 BC065731 DQ314878 M25665 M55067 U25793 U57833 U57834 U57835 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA57209 AAA59901 AAA93232 AAB95193 AAF34737 AAH02816 AAH65731 AAK19516 AAK19517 AAK19518 AAS07465 ABC40737 BAD96937 BAF84783 BAG54596 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||