Homo sapiens Protein: ASPH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-23066.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ASPH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | aspartate beta-hydroxylase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AAH; BAH; CASQ2BP1; FDLAB; HAAH; JCTN; junctin; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000368767 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-23064 (ASPH) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Isoform 1: specifically hydroxylates an Asp or Asn residue in certain epidermal growth factor-like (EGF) domains of a number of proteins. {ECO:0000269PubMed:22586105}.Isoform 8: membrane-bound Ca(2+)-sensing protein, which is a structural component of the ER-plasma membrane junctions. Isoform 8 regulates the activity of Ca(+2) released-activated Ca(+2) (CRAC) channels in T-cells. {ECO:0000269PubMed:22586105}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Isoform 1: Endoplasmic reticulum membrane; Single-pass type II membrane protein.Isoform 8: Endoplasmic reticulum membrane; Single-pass type II membrane protein. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Isoform 1 is detected in all tissues tested. Isoform 8 is mainly expressed in pancreas, heart, brain, kidney and liver. Isoform 8 is expressed in kidney (at protein level). {ECO:0000269PubMed:11007777}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR007803
Arginine/Asparagine/Proline hydroxylase IPR007943 Aspartyl beta-hydroxylase/Triadin domain IPR013026 Tetratricopeptide repeat-containing domain IPR019734 Tetratricopeptide repeat |
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PFAM |
PF05118
PF05279 PF13174 PF13176 PF13181 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00028
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q12797 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q12797 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 444 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.733252 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_004309 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:757 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600582 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34898 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 08996 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC067881 AC090094 AF184241 AF224468 AF224469 AF289489 AF306765 AK295528 AK304314 BC025236 BC066929 BC142967 BC144362 CH471068 S83325 U03109 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA82108 AAB50779 AAF82246 AAF82247 AAG16983 AAG40811 AAG42257 AAH25236 AAH66929 AAI42968 AAI44363 BAG58441 BAG65166 EAW86840 EAW86841 EAW86847 EAW86848 EAW86849 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||