Homo sapiens Protein: EYA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-25016.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | EYA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | eyes absent homolog 1 (Drosophila) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BOP; BOR; BOS1; OFC1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000342626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-25014 (EYA1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Functions both as protein phosphatase and as transcriptional coactivator for SIX1, and probably also for SIX2, SIX4 and SIX5. Tyrosine phosphatase that dephosphorylates 'Tyr- 142' of histone H2AX (H2AXY142ph) and promotes efficient DNA repair via the recruitment of DNA repair complexes containing MDC1. 'Tyr-142' phosphorylation of histone H2AX plays a central role in DNA repair and acts as a mark that distinguishes between apoptotic and repair responses to genotoxic stress. Its function as histone phosphatase may contribute to its function in transcription regulation during organogenesis. Has also phosphatase activity with proteins phosphorylated on Ser and Thr residues (in vitro). Required for normal embryonic development of the craniofacial and trunk skeleton, kidneys and ears. Together with SIX1, it plays an important role in hypaxial muscle development; in this it is functionally redundant with EYA2. {ECO:0000269PubMed:19234442}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. Nucleus. Note=Localizes at sites of DNA damage at double-strand breaks (DSBs). | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Branchiootorenal syndrome 1 (BOR1) [MIM:113650]: A syndrome characterized by branchial cleft fistulas or cysts, sensorineural and/or conductive hearing loss, pre-auricular pits, structural defects of the outer, middle or inner ear, and renal malformations. {ECO:0000269PubMed:10464653, ECO:0000269PubMed:10655545, ECO:0000269PubMed:10991693, ECO:0000269PubMed:11558900, ECO:0000269PubMed:21280147, ECO:0000269PubMed:9361030}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Otofaciocervical syndrome 1 (OFC1) [MIM:166780]: A disorder characterized by facial dysmorphism, cup-shaped low-set ears, preauricular fistulas, hearing loss, branchial defects, skeletal anomalies including vertebral defects, low-set clavicles, winged scapulae, sloping shoulders, and mild intellectual disability. {ECO:0000269PubMed:11409867, ECO:0000269PubMed:16441263}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Branchiootic syndrome 1 (BOS1) [MIM:602588]: A syndrome characterized by usually bilateral branchial cleft fistulas or cysts, sensorineural and/or conductive hearing loss, pre-auricular pits, and structural defects of the outer, middle or inner ear. Otic defects include malformed and hypoplastic pinnae, a narrowed external ear canal, bulbous internal auditory canal, stapes fixation, malformed and hypoplastic cochlea. Branchial and otic anomalies overlap with those seen in individuals with the branchiootorenal syndrome. However renal anomalies are absent in branchiootic syndrome patients. {ECO:0000269PubMed:12701758, ECO:0000269PubMed:16691597, ECO:0000269PubMed:9359046}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Anterior segment anomalies with or without cataract (ASA) [MIM:602588]: A disease characterized by various types of developmental eye anomalies, in the absence of other abnormalities. The phenotypic spectrum of anterior segment anomalies include central corneal opacity, Peters anomaly, and bilateral persistence of the pupillary membrane. Some patients have cataract. {ECO:0000269PubMed:10655545}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | In the embryo, highly expressed in kidney with lower levels in brain. Weakly expressed in lung. In the adult, highly expressed in heart and skeletal muscle. Weakly expressed in brain and liver. No expression in eye or kidney. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 15 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR006545
EYA domain IPR023214 HAD-like domain |
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PFAM |
PF00702
PF08282 PF13419 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q99502 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q99502 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q4A4D0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2138 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.618562 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000494 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3519 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601653 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34906 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03388 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC016465 AC022858 AF467247 AJ000097 AJ000098 AJ786168 AJ786169 BC121799 CH471068 KJ452454 Y10260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAI21800 AAL73437 AHX81976 CAA03922 CAA03923 CAA71309 CAH05072 CAH05073 EAW86976 EAW86979 EAW86980 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||