Homo sapiens Protein: POMC | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-294812.5 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | POMC | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | proopiomelanocortin | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACTH; CLIP; LPH; MSH; NPP; POC; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000384092 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34380 (POMC) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | ACTH stimulates the adrenal glands to release cortisol.MSH (melanocyte-stimulating hormone) increases the pigmentation of skin by increasing melanin production in melanocytes.Beta-endorphin and Met-enkephalin are endogenous opiates. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Obesity (OBESITY) [MIM:601665]: A condition characterized by an increase of body weight beyond the limitation of skeletal and physical requirements, as the result of excessive accumulation of body fat. {ECO:0000269PubMed:12165561}. Note=Disease susceptibility may be associated with variations affecting the gene represented in this entry.Pro-opiomelanocortinin deficiency (POMCD) [MIM:609734]: Affected individuals present early-onset obesity, adrenal insufficiency and red hair. {ECO:0000269PubMed:9620771}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | ACTH and MSH are produced by the pituitary gland. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001941
Pro-opiomelanocortin/corticotropin, ACTH IPR013531 Pro-opiomelanocortin/corticotropin, ACTH, central region IPR013532 Opiodes neuropeptide IPR013593 Pro-opiomelanocortin N-terminal |
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PFAM |
PF00976
PF08035 PF08384 |
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PRINTS |
PR00383
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P01189 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P01189 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q53WY7 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5443 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9201 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 176830 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1717 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01462 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC012457 BC065832 CH471053 DQ884404 J00291 J00292 JX003302 JX003303 JX003304 JX003309 JX003311 JX003313 JX003314 JX003316 JX003317 JX003321 M25896 M38297 S76492 V01510 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA35799 AAA60140 AAB59621 AAC60644 AAH65832 AAY24354 ABI63371 AFV77533 AFV77534 AFV77535 AFV77538 AFV77540 AFV77542 AFV77543 AFV77545 AFV77546 AFV77550 CAA24754 EAX00729 EAX00730 | ||||||||||||||||||||||||||||