Homo sapiens Protein: DNMT3A | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-34447.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DNMT3A | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 alpha | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DNMT3A2; M.HsaIIIA; TBRS; | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000264709 | ||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34441 (DNMT3A) | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||
Function | Required for genome-wide de novo methylation and is essential for the establishment of DNA methylation patterns during development. DNA methylation is coordinated with methylation of histones. It modifies DNA in a non-processive manner and also methylates non-CpG sites. May preferentially methylate DNA linker between 2 nucleosomal cores and is inhibited by histone H1. Plays a role in paternal and maternal imprinting. Required for methylation of most imprinted loci in germ cells. Acts as a transcriptional corepressor for ZBTB18. Recruited to trimethylated 'Lys-36' of histone H3 (H3K36me3) sites. Can actively repress transcription through the recruitment of HDAC activity. {ECO:0000269PubMed:16357870}. | ||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:12145218}. Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:12145218}. Note=Accumulates in the major satellite repeats at pericentric heterochromatin. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in fetal tissues, skeletal muscle, heart, peripheral blood mononuclear cells, kidney, and at lower levels in placenta, brain, liver, colon, spleen, small intestine and lung. {ECO:0000269PubMed:10325416}. | ||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 90 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000313
PWWP domain IPR001525 C-5 cytosine methyltransferase IPR011011 Zinc finger, FYVE/PHD-type IPR029063 S-adenosyl-L-methionine-dependent methyltransferase-like |
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PFAM |
PF00855
PF00145 |
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PRINTS |
PR00105
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00293
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y6K1 | ||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y6K1 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q8WVA9 | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1788 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.602553 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_783328 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2978 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602769 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33157 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04141 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC012074 AF067972 AF331856 AF480163 BC018214 BC023612 BC032392 BC043617 BC051864 CH471053 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD33084 AAH18214 AAH23612 AAH32392 AAH43617 AAH51864 AAL57039 AAN40037 AAY14761 EAX00727 | ||||||||||||||||||||||||||