Homo sapiens Protein: RELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-34524.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RELN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | reelin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | LIS2; PRO1598; RL; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000345694 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34522 (RELN) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Extracellular matrix serine protease that plays a role in layering of neurons in the cerebral cortex and cerebellum. Regulates microtubule function in neurons and neuronal migration. Affects migration of sympathetic preganglionic neurons in the spinal cord, where it seems to act as a barrier to neuronal migration. Enzymatic activity is important for the modulation of cell adhesion. Binding to the extracellular domains of lipoprotein receptors VLDLR and LRP8/APOER2 induces tyrosine phosphorylation of DAB1 and modulation of TAU phosphorylation (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted, extracellular space, extracellular matrix {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Lissencephaly 2 (LIS2) [MIM:257320]: A classic type lissencephaly associated with ataxia, mental retardation, seizures and abnormalities of the cerebellum, hippocampus and brainstem. {ECO:0000269PubMed:10973257}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Abundantly produced during brain ontogenesis by the Cajal-Retzius cells and other pioneer neurons located in the telencephalic marginal zone and by granule cells of the external granular layer of the cerebellum. In adult brain, preferentially expressed in GABAergic interneurons of prefrontal cortices, temporal cortex, hippocampus and glutamatergic granule cells of cerebellum. Expression is reduced to about 50% in patients with schizophrenia. Also expressed in fetal and adult liver. {ECO:0000269PubMed:9861036}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000742
Epidermal growth factor-like domain IPR002860 BNR repeat IPR002861 Reeler domain IPR009030 Insulin-like growth factor binding protein, N-terminal IPR011040 Sialidases IPR013111 EGF-like domain, extracellular |
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PFAM |
PF00008
PF02012 PF02014 PF07974 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00181
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P78509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P78509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q75MM8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5649 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.655654 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_774959 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9957 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600514 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34722 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02742 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC000121 AC002067 AC005064 AC005101 AC006316 AC006981 AC073208 CH236947 U79716 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB46357 AAC51105 AAD29127 AAM49151 AAP22330 AAP22355 AAS02019 EAL24410 EAL24411 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||