Homo sapiens Protein: RASA1 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-373048.5 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | RASA1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | RAS p21 protein activator (GTPase activating protein) 1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CM-AVM; CMAVM; GAP; p120GAP; p120RASGAP; PKWS; RASA; RASGAP; | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000411221 | ||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-32785 (RASA1) | ||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||
Function | Inhibitory regulator of the Ras-cyclic AMP pathway. Stimulates the GTPase of normal but not oncogenic Ras p21; this stimulation may be further increased in the presence of NCK1. {ECO:0000269PubMed:11389730, ECO:0000269PubMed:8360177}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:8360177}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=Mutations in the SH2 domain of RASA seem to be oncogenic and cause basal cell carcinomas.Capillary malformation-arteriovenous malformation (CMAVM) [MIM:608354]: A disorder characterized by atypical capillary malformations that are multiple, small, round to oval in shape and pinkish red in color. These capillary malformations are associated with either arteriovenous malformation, arteriovenous fistula, or Parkes Weber syndrome. {ECO:0000269PubMed:14639529}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Parkes Weber syndrome (PKWS) [MIM:608355]: Disorder characterized by a cutaneous flush with underlying multiple micro- arteriovenous fistulas, in association with soft tissue and skeletal hypertrophy of the affected limb. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | In placental villi, detected only in the trophoblast layer (cytotrophoblast and syncytiotrophoblast). Not detected in stromal, endothelial or Hofbauer cells (at protein level). {ECO:0000269PubMed:8360177}. | ||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 103 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000008
C2 domain IPR000980 SH2 domain IPR001452 SH3 domain IPR001849 Pleckstrin homology domain IPR001936 Ras GTPase-activating protein IPR008936 Rho GTPase activation protein |
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PFAM |
PF00168
PF00017 PF14633 PF00018 PF14604 PF00169 PF00616 |
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PRINTS |
PR00360
PR00401 PR00452 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00239
SM00252 SM00326 SM00233 SM00323 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P20936 | ||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P20936 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B4DTL8 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5921 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.664080 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_072179 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9871 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 139150 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS47243 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00745 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK300269 AK312739 BC033015 M23379 M23612 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA35865 AAA52517 AAH33015 BAG35610 BAG62030 | ||||||||||||||||||||||||||||