Version 5.4
| Homo sapiens Protein: KBTBD13 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-375204.4 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | KBTBD13 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | kelch repeat and BTB (POZ) domain containing 13 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000388723 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-304083 (KBTBD13) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex. {ECO:0000269PubMed:22542517}. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:21109227, ECO:0000269PubMed:22542517}. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Nemaline myopathy 6 (NEM6) [MIM:609273]: A form of nemaline myopathy characterized by childhood onset of slowly progressive proximal muscle weakness, exercise intolerance, and slow movements with stiff muscles. Patients are unable to run or correct themselves from falling over. {ECO:0000269PubMed:21109227}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Expressed in skeletal muscle. {ECO:0000269PubMed:21109227}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR000210
BTB/POZ-like IPR006652 Kelch repeat type 1 IPR011333 BTB/POZ fold IPR013069 BTB/POZ |
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| PFAM |
PF01344
PF00651 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00225
SM00612 |
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | C9JR72 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-NP_001094832 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 390594 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.586890 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001094832 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:37227 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 613727 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS45281 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC013553 CH471082 | ||||||||||||||||||
| GenPept | EAW77711 | ||||||||||||||||||