Version 5.4
| Homo sapiens Protein: KRT3 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-375685.5 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | KRT3 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | keratin 3 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | CK3; K3; | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000413479 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-35007 (KRT3) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | |||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | Corneal dystrophy, Meesmann (MECD) [MIM:122100]: An autosomal dominant corneal disease characterized by fragility of the anterior corneal epithelium. Patients are usually asymptomatic until adulthood when rupture of the corneal microcysts may cause erosions, producing clinical symptoms such as photophobia, contact lens intolerance and intermittent diminution of visual acuity. Rarely, subepithelial scarring causes irregular corneal astigmatism and permanent visual impairment. Histological examination shows a disorganized and thickened epithelium with widespread cytoplasmic vacuolation and numerous small, round, debris-laden intraepithelial cysts. {ECO:0000269PubMed:16227835, ECO:0000269PubMed:9171831}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Cornea specific. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001664
Intermediate filament protein IPR002957 Keratin, type I IPR003054 Keratin, type II IPR009053 Prefoldin |
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| PFAM |
PF00038
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| PRINTS |
PR01248
PR01276 |
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| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART | |||||||||||||||||||
| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | P12035 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-P12035 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | J3QST3 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 3850 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.680652 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_476429 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:6440 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 148043 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS44895 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 01013 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC107016 AJ628418 X05418 X05419 X05420 X05421 | ||||||||||||||||||
| GenPept | CAA28991 CAA28992 CAA28993 CAA28994 CAA28995 CAA28996 CAF31522 | ||||||||||||||||||