Homo sapiens Protein: GNAT1 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-377970.4 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GNAT1 | ||||||||||||||||||||||||
Protein Name | guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 1 | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CSNBAD3; GBT1; GNATR; | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000387555 | ||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-36015 (GNAT1) | ||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||
Function | Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as modulators or transducers in various transmembrane signaling systems. Transducin is an amplifier and one of the transducers of a visual impulse that performs the coupling between rhodopsin and cGMP-phosphodiesterase. | ||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 3 (CSNBAD3) [MIM:610444]: A non-progressive retinal disorder characterized by impaired night vision, often associated with nystagmus and myopia. {ECO:0000269PubMed:8673138}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Rod. | ||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001019
Guanine nucleotide binding protein (G-protein), alpha subunit IPR001408 G-protein alpha subunit, group I IPR006689 Small GTPase superfamily, ARF/SAR type IPR011025 G protein alpha subunit, helical insertion IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00503
PF00025 |
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PRINTS |
PR00318
PR00441 PR00328 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00275
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P11488 | ||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P11488 | ||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9JCV8 | ||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2779 | ||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.517978 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000163 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4393 | ||||||||||||||||||||||||
OMIM | 139330 | ||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2812 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 08850 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC000063 AC002077 AF493908 BC095505 CH471055 X15088 X63749 | ||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB54048 AAH95505 AAM12622 CAA33196 CAB37839 EAW65047 EAW65048 | ||||||||||||||||||||||||