Homo sapiens Protein: OBSCN | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-390112.4 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | OBSCN | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000409493 | ||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-107220 (OBSCN) | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||
Function | Involved in myofibrillogenesis. Seems to be involved in assembly of myosin into sarcomeric A bands in striated muscle. Isoform 3 together with ANK1 isoform Mu17/Ank1.5 may provide a molecular link between the sarcoplasmic reticulum and myofibrils. {ECO:0000269PubMed:11448995, ECO:0000269PubMed:16205939}. | ||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Isoform 3: Cytoplasm, myofibril, sarcomere, M line. Cytoplasm, myofibril, sarcomere, Z line. Note=In differentiating skeletal muscle cells, isoform 3 primarily localizes to the sarcomeric M-line and less frequently to the Z- disk. Isoform 3 colocalizes with ANK1 isoform Mu17/ank1.5 at the M-line in differentiated skeletal muscle cells. | ||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=A chromosomal aberration involving OBSCN has been found in Wilms tumor. Translocation t(1;7)(q42;p15) with PTHB1. | ||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000048
IQ motif, EF-hand binding site IPR000219 Dbl homology (DH) domain IPR000719 Protein kinase domain IPR001245 Serine-threonine/tyrosine-protein kinase catalytic domain IPR001452 SH3 domain IPR001849 Pleckstrin homology domain IPR002290 Serine/threonine/dual specificity protein kinase, catalytic domain IPR003596 Immunoglobulin V-set, subgroup IPR003598 Immunoglobulin subtype 2 IPR003599 Immunoglobulin subtype IPR003961 Fibronectin, type III IPR007110 Immunoglobulin-like domain IPR011009 Protein kinase-like domain IPR013098 Immunoglobulin I-set IPR013106 Immunoglobulin V-set domain IPR013151 Immunoglobulin IPR020635 Tyrosine-protein kinase, catalytic domain |
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PFAM |
PF00612
PF00621 PF00069 PF07714 PF00018 PF14604 PF00169 PF00041 PF01108 PF07679 PF07686 PF00047 |
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PRINTS |
PR00109
PR00452 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00015
SM00325 SM00326 SM00233 SM00220 SM00406 SM00408 SM00409 SM00060 SM00219 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q5VST9 | ||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q5VST9 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 84033 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001092093 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:15719 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 608616 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS58065 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 10551 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB046776 AB046859 AJ002535 AJ314896 AJ314898 AJ314900 AJ314901 AJ314903 AJ314904 AJ314905 AJ314906 AJ314907 AJ314908 AL353593 AL359510 AL670729 AM231061 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | BAB13382 BAB13465 CAC44768 CAC85745 CAC85746 CAC85747 CAC85749 CAC85750 CAC85751 CAC85752 CAC85753 CAC85754 CAC85755 CAH71670 CAH71673 CAI15072 CAI19283 CAI19284 CAI19285 CAJ76912 | ||||||||||||||||||||||||||