Homo sapiens Protein: CDC6 | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-47361.5 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CDC6 | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | cell division cycle 6 homolog (S. cerevisiae) | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CDC18L; HsCDC18; HsCDC6; | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000209728 | ||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-47359 (CDC6) | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||
Function | Involved in the initiation of DNA replication. Also participates in checkpoint controls that ensure DNA replication is completed before mitosis is initiated. | ||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:9566895}. Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:9566895}. Note=The protein is nuclear in G1 and cytoplasmic in S-phase cells. | ||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Meier-Gorlin syndrome 5 (MGORS5) [MIM:613805]: A syndrome characterized by bilateral microtia, aplasia/hypoplasia of the patellae, and severe intrauterine and postnatal growth retardation with short stature and poor weight gain. Additional clinical findings include anomalies of cranial sutures, microcephaly, apparently low-set and simple ears, microstomia, full lips, highly arched or cleft palate, micrognathia, genitourinary tract anomalies, and various skeletal anomalies. While almost all cases have primordial dwarfism with substantial prenatal and postnatal growth retardation, not all cases have microcephaly, and microtia and absent/hypoplastic patella are absent in some. Despite the presence of microcephaly, intellect is usually normal. {ECO:0000269PubMed:21358632}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 75 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003593
AAA+ ATPase domain IPR003959 ATPase, AAA-type, core IPR015163 CDC6, C-terminal domain IPR016314 Cell division protein Cdc6/18 IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00004
PF07724 PF13304 PF09079 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF001767
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SMART |
SM00382
SM01074 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q99741 | ||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q99741 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | J3QR52 | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 990 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.405958 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001245 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1744 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602627 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11365 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04022 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC080112 AF022109 AY150310 BC025232 CH471152 U77949 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB38317 AAC52071 AAH25232 AAN10296 EAW60650 EAW60651 | ||||||||||||||||||||||||||