Homo sapiens Protein: MEGF8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-54176.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MEGF8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | multiple EGF-like-domains 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | C19orf49; CRPT2; EGFL4; SBP1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000251268 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-54172 (MEGF8) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane {ECO:0000305}; Single-pass type I membrane protein {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Carpenter syndrome 2 (CRPT2) [MIM:614976]: An autosomal recessive multiple congenital malformation disorder characterized by multisuture craniosynostosis and polysyndactyly of the hands and feet, in association with abnormal left-right patterning and other features, most commonly obesity, umbilical hernia, cryptorchidism, and congenital heart disease. {ECO:0000269PubMed:23063620}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000742
Epidermal growth factor-like domain IPR000859 CUB domain IPR001881 EGF-like calcium-binding domain IPR002049 EGF-like, laminin IPR002165 Plexin IPR011043 Galactose oxidase/kelch, beta-propeller IPR016201 Plexin-like fold |
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PFAM |
PF00008
PF00431 PF07645 PF00053 PF01437 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00181
SM00042 SM00179 SM00180 SM00423 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q7Z7M0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q7Z7M0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.634360 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001258867 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3233 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 604267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS62693 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 10370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB011541 AC011497 AC024078 AY280362 BC153880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAI53881 AAP35084 BAA32469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||