Homo sapiens Protein: TOPORS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-55973.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TOPORS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | topoisomerase I binding, arginine/serine-rich, E3 ubiquitin protein ligase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | LUN; P53BP3; RP31; TP53BPL; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000353735 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-55971 (TOPORS) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Functions as an E3 ubiquitin-protein ligase and as an E3 SUMO1-protein ligase. Probable tumor suppressor involved in cell growth, cell proliferation and apoptosis that regulates p53/TP53 stability through ubiquitin-dependent degradation. May regulate chromatin modification through sumoylation of several chromatin modification-associated proteins. May be involved in DNA damage- induced cell death through IKBKE sumoylation. {ECO:0000269PubMed:15247280, ECO:0000269PubMed:15735665, ECO:0000269PubMed:16122737, ECO:0000269PubMed:17803295, ECO:0000269PubMed:18077445, ECO:0000269PubMed:19473992, ECO:0000269PubMed:20188669}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. Nucleus, PML body. Note=Localizes to discrete nuclear foci which partly overlap with PML nuclear bodies. Targeted to PML nuclear bodies upon DNA damage. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Retinitis pigmentosa 31 (RP31) [MIM:609923]: A retinal dystrophy belonging to the group of pigmentary retinopathies. Retinitis pigmentosa is characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination and primary loss of rod photoreceptor cells followed by secondary loss of cone photoreceptors. Patients typically have night vision blindness and loss of midperipheral visual field. As their condition progresses, they lose their far peripheral visual field and eventually central vision as well. {ECO:0000269PubMed:17924349}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed at highest levels in testis and at lower levels in adrenal gland, bone marrow, brain, colon, heart, kidney, liver, muscle, ovary, pancreas, placenta, prostate, skeletal muscle, skin, small intestine, spleen, stomach, testis, thymus, thyroid and uterus. Expressed in the alveolar epithelium of the lung. Expression is commonly decreased in colon adenocarcinomas and lung cancers. {ECO:0000269PubMed:10415337, ECO:0000269PubMed:11278651, ECO:0000269PubMed:15107820}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 58 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001841
Zinc finger, RING-type IPR018957 Zinc finger, C3HC4 RING-type |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF13639
PF14634 PF00097 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00184
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NS56 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NS56 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 10210 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.608203 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_005793 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:21653 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 609507 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6527 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 11642 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB045732 AB045733 AF098300 AL353671 BC060884 U82939 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC98530 AAD23379 AAH60884 BAB03714 BAB03715 CAH71253 CAH71254 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||