Homo sapiens Protein: RDH5 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-586377.3 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | RDH5 | ||||||||||||||||||
Protein Name | retinol dehydrogenase 5 (11-cis/9-cis) | ||||||||||||||||||
Synonyms | 9cRDH; HSD17B9; RDH1; SDR9C5; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000447128 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-38950 (RDH5) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Stereospecific 11-cis retinol dehydrogenase, which catalyzes the final step in the biosynthesis of 11-cis retinaldehyde, the universal chromophore of visual pigments. Also able to oxidize 9-cis-retinol and 13-cis-retinol, but not all- trans-retinol. Active in the presence of NAD as cofactor but not in the presence of NADP. {ECO:0000269PubMed:10588954, ECO:0000269PubMed:9115228}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane {ECO:0000269PubMed:11675386}; Peripheral membrane protein {ECO:0000269PubMed:11675386}. Endoplasmic reticulum lumen {ECO:0000269PubMed:11675386}. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Retinitis punctata albescens (RPA) [MIM:136880]: Rare form of stationary night blindness characterized by a delay in the regeneration of cone and rod photopigments. {ECO:0000269PubMed:10369264, ECO:0000269PubMed:10617778, ECO:0000269PubMed:11053295, ECO:0000269PubMed:11078852, ECO:0000269PubMed:11470705, ECO:0000269PubMed:12788147, ECO:0000269PubMed:12967826}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Abundant in the retinal pigment epithelium. Expressed at high levels in mammary tissue, kidney and testis, and at lower levels in liver, heart, adrenal gland, lung, pancreas and skeletal muscle. {ECO:0000269PubMed:9115228}. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002198
Short-chain dehydrogenase/reductase SDR IPR002347 Glucose/ribitol dehydrogenase IPR003560 2,3-dihydro-2,3-dihydroxybenzoate dehydrogenase |
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PFAM |
PF00106
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PRINTS |
PR00080
PR00081 PR01397 |
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PIRSF |
PIRSF000126
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SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q92781 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q92781 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | F8VVC7 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5959 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.600940 | ||||||||||||||||||
RefSeq | |||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9940 | ||||||||||||||||||
OMIM | 601617 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31829 | ||||||||||||||||||
HPRD | 03370 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC009779 AF037062 AK293313 BC028298 CH471054 U43559 U89717 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAB93668 AAC09250 AAC50725 AAH28298 BAG56833 EAW96825 EAW96826 | ||||||||||||||||||