Homo sapiens Protein: TCF7L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-589422.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TCF7L2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | transcription factor 7-like 2 (T-cell specific, HMG-box) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | TCF-4; TCF4; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000444972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-89861 (TCF7L2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Participates in the Wnt signaling pathway and modulates MYC expression by binding to its promoter in a sequence-specific manner. Acts as repressor in the absence of CTNNB1, and as activator in its presence. Activates transcription from promoters with several copies of the Tcf motif 5'-CCTTTGATC-3' in the presence of CTNNB1. TLE1, TLE2, TLE3 and TLE4 repress transactivation mediated by TCF7L2/TCF4 and CTNNB1. Expression of dominant-negative mutants results in cell-cycle arrest in G1. Necessary for the maintenance of the epithelial stem-cell compartment of the small intestine. {ECO:0000269PubMed:12408868, ECO:0000269PubMed:12727872, ECO:0000269PubMed:19443654, ECO:0000269PubMed:22699938, ECO:0000269PubMed:9727977}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus, PML body {ECO:0000269PubMed:12727872, ECO:0000269PubMed:22699938, ECO:0000269PubMed:9916915}. Note=Diffuse pattern. Colocalizes with SUMO1 and PIAS4 in a subset of PML (promyelocytic leukemia) nuclear bodies. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=Constitutive activation and subsequent transactivation of target genes may lead to the maintenance of stem-cell characteristics (cycling and longevity) in cells that should normally undergo terminal differentiation and constitute the primary transforming event in colorectal cancer (CRC).Diabetes mellitus, non-insulin-dependent (NIDDM) [MIM:125853]: A multifactorial disorder of glucose homeostasis caused by a lack of sensitivity to the body's own insulin. Affected individuals usually have an obese body habitus and manifestations of a metabolic syndrome characterized by diabetes, insulin resistance, hypertension and hypertriglyceridemia. The disease results in long-term complications that affect the eyes, kidneys, nerves, and blood vessels. {ECO:0000269PubMed:16415884, ECO:0000269PubMed:24390345}. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Detected in epithelium from small intestine, with the highest expression at the top of the crypts and a gradient of expression from crypt to villus. Detected in colon epithelium and colon cancer, and in epithelium from mammary gland and carcinomas derived therefrom. {ECO:0000269PubMed:9916915}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 58 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR009071
High mobility group box domain IPR013558 CTNNB1 binding, N-teminal |
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PFAM |
PF00505
PF09011 PF08347 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00398
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NQB0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NQB0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E2GH26 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6934 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.706243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001185455 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11641 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602228 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03751 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB034691 AB440195 AJ270770 AJ270771 AJ270772 AJ270773 AJ270774 AJ270775 AJ270776 AJ270777 AJ270778 AK299295 AL135792 AL158212 AL445486 AL451084 BC032656 CH471066 FJ010167 FJ010169 FJ010172 HM352839 HM352842 HM352844 HM352845 HM352846 HM352847 HM352849 HM352850 HM352851 Y11306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH32656 ACI28525 ACI28527 ACI28530 ADK35175 ADK35178 ADK35180 ADK35181 ADK35182 ADK35184 ADK35185 ADK35186 ADK35187 BAA86225 BAG61310 BAH24004 CAA72166 CAB97212 CAB97213 CAB97214 CAB97215 CAB97216 CAB97217 CAB97218 CAB97219 EAW49513 EAW49515 EAW49516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||