Version 5.4
| Homo sapiens Protein: C1QTNF5 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-591612.3 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | C1QTNF5 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | C1q and tumor necrosis factor related protein 5 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000431140 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-307775 (C1QTNF5) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | |||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Secreted {ECO:0000305}. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Late-onset retinal degeneration (LORD) [MIM:605670]: Autosomal dominant disorder characterized by onset in the fifth to sixth decade with night blindness and punctate yellow-white deposits in the retinal fundus, progressing to severe central and peripheral degeneration, with choroidal neovascularization and chorioretinal atrophy. {ECO:0000269PubMed:12944416, ECO:0000269PubMed:22892318}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001073
Complement C1q protein IPR008160 Collagen triple helix repeat IPR008983 Tumour necrosis factor-like domain |
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| PFAM |
PF00386
PF01391 |
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| PRINTS |
PR00007
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| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00110
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9BXJ0 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q9BXJ0 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | A0A024R3F8 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 114902 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.632102 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_056460 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:14344 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 608752 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS8420 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 10575 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AF329841 AJ862823 AL110261 AY358383 BC029485 CH471065 EF444994 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH29485 AAK17965 AAQ88749 ACA06014 CAB53702 CAH93522 EAW67481 EAW67482 | ||||||||||||||||||