Homo sapiens Protein: WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-63705.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | WAS | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | Wiskott-Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | IMD2; SCNX; THC; THC1; WASP; | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000365891 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-63703 (WAS) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Effector protein for Rho-type GTPases. Regulates actin filament reorganization via its interaction with the Arp2/3 complex. Important for efficient actin polymerization. Possible regulator of lymphocyte and platelet function. Mediates actin filament reorganization and the formation of actin pedestals upon infection by pathogenic bacteria. {ECO:0000269PubMed:12235133, ECO:0000269PubMed:16275905, ECO:0000269PubMed:18650809}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, cytoskeleton. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) [MIM:301000]: An X-linked recessive immunodeficiency characterized by eczema, thrombocytopenia, recurrent infections, and bloody diarrhea. Death usually occurs before age 10. {ECO:0000269PubMed:10447259, ECO:0000269PubMed:11793485, ECO:0000269PubMed:7753869, ECO:0000269PubMed:8528198, ECO:0000269PubMed:8528199, ECO:0000269PubMed:8682510, ECO:0000269PubMed:9098856, ECO:0000269PubMed:9126958, ECO:0000269PubMed:9445409, ECO:0000269PubMed:9683546, ECO:0000269PubMed:9713366}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Thrombocytopenia 1 (THC1) [MIM:313900]: Thrombocytopenia is defined by a decrease in the number of platelets in circulating blood, resulting in the potential for increased bleeding and decreased ability for clotting. {ECO:0000269PubMed:10447259, ECO:0000269PubMed:11167787, ECO:0000269PubMed:11877312, ECO:0000269PubMed:7795648, ECO:0000269PubMed:8528199}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Neutropenia, severe congenital, X-linked (XLN) [MIM:300299]: A disorder of hematopoiesis characterized by maturation arrest of granulopoiesis at the level of promyelocytes with peripheral blood absolute neutrophil counts below 0.5 x 10(9)/l and early onset of severe bacterial infections. {ECO:0000269PubMed:11242115}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed predominantly in the thymus. Also found, to a much lesser extent, in the spleen. {ECO:0000269PubMed:8069912}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 116 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 18 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000095
CRIB domain IPR000697 WH1/EVH1 IPR003124 WH2 domain IPR011026 Wiscott-Aldrich syndrome protein, C-terminal |
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PFAM |
PF00786
PF00568 PF02205 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00285
SM00461 SM00246 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P42768 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P42768 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9J3B7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 7454 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.602310 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000368 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:12731 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 300392 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14303 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02314 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF115549 AF196970 BC002961 BC012738 CH471224 U12707 U18935 U19927 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA60381 AAA62663 AAC50140 AAD26691 AAH02961 AAH12738 EAW50758 EAW50759 | ||||||||||||||||||||||||||||||||