Homo sapiens Protein: ACOX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-69161.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ACOX1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | acyl-CoA oxidase 1, palmitoyl | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACOX; PALMCOX; SCOX; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000293217 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-69159 (ACOX1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Catalyzes the desaturation of acyl-CoAs to 2-trans- enoyl-CoAs. Isoform 1 shows highest activity against medium-chain fatty acyl-CoAs and activity decreases with increasing chain length. Isoform 2 is active against a much broader range of substrates and shows activity towards very long-chain acyl-CoAs. Isoform 2 is twice as active as isoform 1 against 16-hydroxy- palmitoyl-CoA and is 25% more active against 1,16-hexadecanodioyl- CoA. {ECO:0000269PubMed:17458872, ECO:0000269PubMed:17603022}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Peroxisome. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Adrenoleukodystrophy, pseudoneonatal (Pseudo-NALD) [MIM:264470]: A peroxisomal single-enzyme disorder of fatty acid beta-oxidation, resulting in clinical manifestations that remind neonatal adrenoleukodystrophy. Clinical features include mental retardation, leukodystrophy, seizures, mild hepatomegaly, hearing deficit. Pseudo-NALD is characterized by increased plasma levels of very-long chain fatty acids, due to decreased or absent peroxisome acyl-CoA oxidase activity. Peroxisomes are intact and functioning. {ECO:0000269PubMed:11815777, ECO:0000269PubMed:17458872, ECO:0000269PubMed:8040306}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed with highest levels of isoform 1 and isoform 2 detected in testis. Isoform 1 is expressed at higher levels than isoform 2 in liver and kidney while isoform 2 levels are higher in brain, lung, muscle, white adipose tissue and testis. Levels are almost equal in heart. {ECO:0000269PubMed:17603022, ECO:0000269PubMed:20195242}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002655
Acyl-CoA oxidase, C-terminal IPR006091 Acyl-CoA oxidase/dehydrogenase, central domain IPR009075 Acyl-CoA dehydrogenase/oxidase C-terminal IPR009100 Acyl-CoA dehydrogenase/oxidase, N-terminal and middle domain IPR012258 Acyl-CoA oxidase |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF01756
PF02770 PF00441 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF000168
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q15067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q15067 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.618977 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_004026 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 609751 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11734 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC040980 AC087289 AK291793 AK292965 AK296409 BC008767 BC010425 BX537380 CH471099 S69189 U03254 U03255 U03256 U03257 U03258 U03259 U03260 U03261 U03263 U03264 U03265 U03266 U03267 U03268 U07866 X71440 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA18595 AAA19113 AAA19114 AAB30019 AAH08767 AAH10425 BAF84482 BAF85654 BAG59073 CAA50574 CAD97622 EAW89351 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||