Homo sapiens Protein: ACAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-70139.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ACAT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | acetyl-CoA acetyltransferase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACAT; MAT; T2; THIL; | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000265838 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-70137 (ACAT1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Plays a major role in ketone body metabolism. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | 3-ketothiolase deficiency (3KTD) [MIM:203750]: An inborn error of isoleucine catabolism characterized by intermittent ketoacidotic attacks associated with unconsciousness. Some patients die during an attack or are mentally retarded. Urinary excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyric acid, 2-methylacetoacetic acid, triglylglycine, butanone is increased. It seems likely that the severity of this disease correlates better with the environmental or acquired factors than with the ACAT1 genotype. {ECO:0000269PubMed:1346617, ECO:0000269PubMed:1715688, ECO:0000269PubMed:7728148, ECO:0000269PubMed:9744475}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 37 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002155
Thiolase IPR014030 Beta-ketoacyl synthase, N-terminal IPR016039 Thiolase-like IPR020616 Thiolase, N-terminal IPR020617 Thiolase, C-terminal |
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PFAM |
PF00109
PF00108 PF02803 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF000429
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SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P24752 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P24752 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PKF3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 38 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.232375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000010 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:93 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 607809 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8339 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01946 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK312574 AP002433 CH471065 D10511 D90228 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | BAA01387 BAA14278 BAG35468 EAW67104 | ||||||||||||||||||||||||||||||||