Version 5.4
| Homo sapiens Protein: MFRP | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-718951.3 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | MFRP | ||||||||||||||||||
| Protein Name | |||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000456533 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-545226 (MFRP) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | May play a role in eye development. {ECO:0000269PubMed:15976030}. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Apical cell membrane {ECO:0000250}; Single- pass type II membrane protein {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Nanophthalmos 2 (NNO2) [MIM:609549]: Rare autosomal recessive disorder of eye development characterized by extreme hyperopia and small functional eyes. {ECO:0000269PubMed:15976030}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Microphthalmia, isolated, 5 (MCOP5) [MIM:611040]: A disorder characterized by posterior microphthalmia, retinitis pigmentosa, foveoschisis and optic disk drusen. Microphthalmia is a disorder of eye formation, ranging from small size of a single eye to complete bilateral absence of ocular tissues. Ocular abnormalities like opacities of the cornea and lens, scaring of the retina and choroid, and other abnormalities may also be present. {ECO:0000269PubMed:17167404}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Specifically expressed in brain. Strongly expressed in medulla oblongata and to a lower extent in hippocampus and corpus callosum. Expressed in keratinocytes. {ECO:0000269PubMed:11263980, ECO:0000269PubMed:16442268}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR000859
CUB domain IPR002172 Low-density lipoprotein (LDL) receptor class A repeat IPR020067 Frizzled domain |
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| PFAM |
PF00431
PF00057 PF01392 |
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| PRINTS |
PR00261
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| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00042
SM00192 SM00063 |
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite- | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 83552 | ||||||||||||||||||
| UniGene | |||||||||||||||||||
| RefSeq | |||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:18121 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 608752 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS8421 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 06941 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB055505 AJ862823 AK055132 CH471065 EF444994 | ||||||||||||||||||
| GenPept | ACA06013 ACA06015 BAB39771 BAB70859 CAH93521 EAW67483 | ||||||||||||||||||