Homo sapiens Protein: GNAQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-72459.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GNAQ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | guanine nucleotide binding protein (G protein), q polypeptide | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CMC1; G-ALPHA-q; GAQ; SWS; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000286548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-72455 (GNAQ) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as modulators or transducers in various transmembrane signaling systems. Regulates B-cell selection and survival and is required to prevent B-cell-dependent autoimmunity. Regulates chemotaxis of BM-derived neutrophils and dendritic cells (in vitro) (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000250}. Membrane {ECO:0000250}. Nucleus membrane {ECO:0000250}. Note=Colocalizes with the adrenergic receptors, ADREN1A and ADREN1B, at the nuclear membrane of cardiac myocytes. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Capillary malformations, congenital (CMC) [MIM:163000]: A form of vascular malformations that are present from birth, tend to grow with the individual, do not regress spontaneously, and show normal rates of endothelial cell turnover. Capillary malformations are distinct from capillary hemangiomas, which are highly proliferative lesions that appear shortly after birth and show rapid growth, slow involution, and endothelial hypercellularity. {ECO:0000269PubMed:23656586}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Sturge-Weber syndrome (SWS) [MIM:185300]: A syndrome characterized by an intracranial vascular anomaly, leptomeningeal angiomatosis, most often involving the occipital and posterior parietal lobes. The most common features are facial cutaneous vascular malformations (port-wine stains), seizures, and glaucoma. Stasis results in ischemia underlying the leptomeningeal angiomatosis, leading to calcification and laminar cortical necrosis. The clinical course is highly variable and some children experience intractable seizures, mental retardation, and recurrent stroke-like episodes. {ECO:0000269PubMed:23656586}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Predominantly expressed in ovary, prostate, testis and colon. Down-regulated in the peripheral blood lymphocytes (PBLs) of rheumatoid arthritis patients (at protein level). {ECO:0000269PubMed:21923740, ECO:0000269PubMed:8664309}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 55 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000654
G-protein alpha subunit, group Q IPR001019 Guanine nucleotide binding protein (G-protein), alpha subunit IPR002975 Fungal G-protein, alpha subunit IPR006689 Small GTPase superfamily, ARF/SAR type IPR011025 G protein alpha subunit, helical insertion IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00503
PF00025 |
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PRINTS |
PR00442
PR00318 PR01241 PR00328 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00275
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P50148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P50148 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | G3V1P7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.607667 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_002063 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 600998 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6658 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02998 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF011496 AF329284 AF493896 AL160268 AL160278 AL355535 BC057777 BC067850 BC069520 BC075096 BC075097 CH471089 L40629 L76256 U40038 U43083 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA99950 AAB06875 AAB39498 AAB64301 AAC50363 AAG61117 AAH57777 AAH67850 AAH69520 AAH75096 AAH75097 AAM12610 CAI12198 CAI14669 CAI15999 EAW62605 EAW62607 EAW62608 EAW62610 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||