Homo sapiens Protein: ACADL | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-79905.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ACADL | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | acyl-CoA dehydrogenase, long chain | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ACAD4; LCAD; | ||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000233710 | ||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-79903 (ACADL) | ||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||
Function | |||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion matrix. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Acyl-CoA dehydrogenase very long-chain deficiency (ACADVLD) [MIM:201475]: An inborn error of mitochondrial fatty acid beta-oxidation which leads to impaired long-chain fatty acid beta-oxidation. It is clinically heterogeneous, with three major phenotypes: a severe childhood form characterized by early onset, high mortality and high incidence of cardiomyopathy; a milder childhood form with later onset, characterized by hypoketotic hypoglycemia, low mortality and rare cardiomyopathy; an adult form, with isolated skeletal muscle involvement, rhabdomyolysis and myoglobinuria, usually triggered by exercise or fasting. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR006091
Acyl-CoA oxidase/dehydrogenase, central domain IPR009075 Acyl-CoA dehydrogenase/oxidase C-terminal IPR009100 Acyl-CoA dehydrogenase/oxidase, N-terminal and middle domain IPR013107 Acyl-CoA dehydrogenase, C-terminal domain IPR013786 Acyl-CoA dehydrogenase/oxidase, N-terminal |
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PFAM |
PF02770
PF00441 PF08028 PF02771 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P28330 | ||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P28330 | ||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B4DJN8 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 33 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.471277 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001599 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:88 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 609576 | ||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2389 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01939 | ||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC006994 AK296161 AK313498 BC039063 BC064549 CH471063 M74096 | ||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA51565 AAH39063 AAH64549 AAY14881 BAG36280 BAG58900 EAW70481 | ||||||||||||||||||||||||||||||