Homo sapiens Protein: BARD1 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-80115.6 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BARD1 | ||||||||||||||||||||||||
Protein Name | BRCA1 associated RING domain 1 | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000260947 | ||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-80113 (BARD1) | ||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||
Function | Probable E3 ubiquitin-protein ligase. The BRCA1-BARD1 heterodimer specifically mediates the formation of 'Lys-6'-linked polyubiquitin chains and coordinates a diverse range of cellular pathways such as DNA damage repair, ubiquitination and transcriptional regulation to maintain genomic stability. Plays a central role in the control of the cell cycle in response to DNA damage. Acts by mediating ubiquitin E3 ligase activity that is required for its tumor suppressor function. Also forms a heterodimer with CSTF1/CSTF-50 to modulate mRNA processing and RNAP II stability by inhibiting pre-mRNA 3' cleavage. {ECO:0000269PubMed:12890688, ECO:0000269PubMed:14976165, ECO:0000269PubMed:20351172}. | ||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. Note=During S phase of the cell cycle, colocalizes with BRCA1 into discrete subnuclear foci. Can translocate to the cytoplasm. Localizes at sites of DNA damage at double-strand breaks (DSBs); recruitment to DNA damage sites is mediated by the BRCA1-A complex. | ||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 314 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001357
BRCT domain IPR001841 Zinc finger, RING-type IPR002110 Ankyrin repeat IPR020683 Ankyrin repeat-containing domain |
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PFAM |
PF00533
PF12738 PF13639 PF14634 PF00023 PF13606 PF11929 PF12796 |
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PRINTS |
PR01415
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00292
SM00184 SM00248 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q99728 | ||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q99728 | ||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 580 | ||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.612957 | ||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000456 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:952 | ||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601593 | ||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2397 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03354 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC016708 AF038034 AF038035 AF038036 AF038037 AF038038 AF038039 AF038040 AF038041 AF038042 BC126426 U76638 | ||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB38316 AAB99978 AAI26427 AAX93130 | ||||||||||||||||||||||||