Homo sapiens Protein: MLPH | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-84282.5 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MLPH | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | melanophilin | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000264605 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-84278 (MLPH) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Rab effector protein involved in melanosome transport. Serves as link between melanosome-bound RAB27A and the motor protein MYO5A. {ECO:0000269PubMed:12062444}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Griscelli syndrome 3 (GS3) [MIM:609227]: Rare autosomal recessive disorder characterized by pigmentary dilution of the skin and hair, the presence of large clumps of pigment in hair shafts, and an accumulation of melanosomes in melanocytes, without other clinical manifestations. {ECO:0000269PubMed:12897212}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 13 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR006788
Rab effector MyRIP/Melanophilin IPR010911 Zinc finger, FYVE-type IPR011011 Zinc finger, FYVE/PHD-type |
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PFAM |
PF04698
PF02318 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9BV36 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9BV36 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q53QV8 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 79083 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.102406 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_077006 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:29643 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 606526 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2518 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 09409 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC104667 AC112721 AK022207 AK225381 AK296745 BC001653 BC051269 CH471063 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH01653 AAH51269 AAY24045 AAY24136 BAB13984 BAG59329 EAW71115 EAW71116 | ||||||||||||||||||||||