Homo sapiens Protein: GNMT | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-87451.4 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | GNMT | ||||||||||||||||||
Protein Name | glycine N-methyltransferase | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000361894 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-87449 (GNMT) | ||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Catalyzes the methylation of glycine by using S- adenosylmethionine (AdoMet) to form N-methylglycine (sarcosine) with the concomitant production of S-adenosylhomocysteine (AdoHcy). Possible crucial role in the regulation of tissue concentration of AdoMet and of metabolism of methionine. {ECO:0000269PubMed:15340920, ECO:0000269PubMed:17660255}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Glycine N-methyltransferase deficiency (GNMT deficiency) [MIM:606664]: The only clinical abnormalities in patients with this deficiency are mild hepatomegaly and chronic elevation of serum transaminases. {ECO:0000269PubMed:11810299, ECO:0000269PubMed:14739680}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Abundant in liver. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 15 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR013216
Methyltransferase type 11 IPR013217 Methyltransferase type 12 IPR014369 Glycine/Sarcosine N-methyltransferase IPR029063 S-adenosyl-L-methionine-dependent methyltransferase-like |
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PFAM |
PF08241
PF08242 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF000385
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SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q14749 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q14749 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | V9HW60 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 27232 | ||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||
RefSeq | NP_061833 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4415 | ||||||||||||||||||
OMIM | 606628 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4876 | ||||||||||||||||||
HPRD | 05970 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AF101475 AF101477 AL158815 BC032627 CH471081 FJ224320 X62250 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAF78289 AAF78290 AAH32627 ACI46012 CAA44164 CAI19462 EAX04124 | ||||||||||||||||||