Homo sapiens Protein: SPTAN1 | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-88284.7 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | SPTAN1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | spectrin, alpha, non-erythrocytic 1 (alpha-fodrin) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | EIEE5; NEAS; SPTA2; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000361816 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-88280 (SPTAN1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Fodrin, which seems to be involved in secretion, interacts with calmodulin in a calcium-dependent manner and is thus candidate for the calcium-dependent movement of the cytoskeleton at the membrane. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, cytoskeleton. Cytoplasm, cell cortex. Note=Expressed along the cell membrane in podocytes and presumptive tubule cells during glomerulogenesis and is expressed along lateral cell margins in tubule cells. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Epileptic encephalopathy, early infantile, 5 (EIEE5) [MIM:613477]: A disorder characterized by seizures associated with hypsarrhythmia, profound mental retardation with lack of visual attention and speech development, as well as spastic quadriplegia. {ECO:0000269PubMed:20493457}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 147 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001452
SH3 domain IPR002017 Spectrin repeat IPR002048 EF-hand domain IPR011511 Variant SH3 domain IPR013315 Spectrin alpha chain, SH3 domain IPR014837 EF-hand, Ca insensitive IPR018159 Spectrin/alpha-actinin |
||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00018
PF14604 PF00435 PF00036 PF13202 PF13405 PF07653 PF08726 |
||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00452
PR01887 |
||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00326
SM00054 SM00150 |
||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q13813 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q13813 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6709 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.372331 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_003118 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11273 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 182810 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6905 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 01684 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AB191262 AB209860 AF148808 AL356481 BC053521 J05243 M18627 M24773 U26396 U83867 X86901 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA51702 AAA51790 AAA52468 AAB41498 AAB60364 AAF26672 AAH53521 BAD52438 BAD93097 CAA60503 CAH71404 CAH71405 | ||||||||||||||||||||||