Homo sapiens Protein: TCF7L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-89869.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TCF7L2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | transcription factor 7-like 2 (T-cell specific, HMG-box) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | TCF-4; TCF4; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000348274 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-89861 (TCF7L2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Participates in the Wnt signaling pathway and modulates MYC expression by binding to its promoter in a sequence-specific manner. Acts as repressor in the absence of CTNNB1, and as activator in its presence. Activates transcription from promoters with several copies of the Tcf motif 5'-CCTTTGATC-3' in the presence of CTNNB1. TLE1, TLE2, TLE3 and TLE4 repress transactivation mediated by TCF7L2/TCF4 and CTNNB1. Expression of dominant-negative mutants results in cell-cycle arrest in G1. Necessary for the maintenance of the epithelial stem-cell compartment of the small intestine. {ECO:0000269PubMed:12408868, ECO:0000269PubMed:12727872, ECO:0000269PubMed:19443654, ECO:0000269PubMed:22699938, ECO:0000269PubMed:9727977}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus, PML body {ECO:0000269PubMed:12727872, ECO:0000269PubMed:22699938, ECO:0000269PubMed:9916915}. Note=Diffuse pattern. Colocalizes with SUMO1 and PIAS4 in a subset of PML (promyelocytic leukemia) nuclear bodies. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=Constitutive activation and subsequent transactivation of target genes may lead to the maintenance of stem-cell characteristics (cycling and longevity) in cells that should normally undergo terminal differentiation and constitute the primary transforming event in colorectal cancer (CRC).Diabetes mellitus, non-insulin-dependent (NIDDM) [MIM:125853]: A multifactorial disorder of glucose homeostasis caused by a lack of sensitivity to the body's own insulin. Affected individuals usually have an obese body habitus and manifestations of a metabolic syndrome characterized by diabetes, insulin resistance, hypertension and hypertriglyceridemia. The disease results in long-term complications that affect the eyes, kidneys, nerves, and blood vessels. {ECO:0000269PubMed:16415884, ECO:0000269PubMed:24390345}. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Detected in epithelium from small intestine, with the highest expression at the top of the crypts and a gradient of expression from crypt to villus. Detected in colon epithelium and colon cancer, and in epithelium from mammary gland and carcinomas derived therefrom. {ECO:0000269PubMed:9916915}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 58 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 6 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR009071
High mobility group box domain IPR013558 CTNNB1 binding, N-teminal |
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PFAM |
PF00505
PF09011 PF08347 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00398
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9NQB0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NQB0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6934 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.706243 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | XP_005270139 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11641 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602228 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03751 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB034691 AB440195 AJ270770 AJ270771 AJ270772 AJ270773 AJ270774 AJ270775 AJ270776 AJ270777 AJ270778 AK299295 AL135792 AL158212 AL445486 AL451084 BC032656 CH471066 FJ010167 FJ010169 FJ010172 HM352839 HM352842 HM352844 HM352845 HM352846 HM352847 HM352849 HM352850 Y11306 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH32656 ACI28525 ACI28527 ACI28530 ADK35175 ADK35178 ADK35180 ADK35181 ADK35182 ADK35184 ADK35185 ADK35187 BAA86225 BAG61310 BAH24004 CAA72166 CAB97212 CAB97213 CAB97214 CAB97215 CAB97216 CAB97217 CAB97218 CAB97219 EAW49513 EAW49515 EAW49516 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||