Homo sapiens Protein: GJA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-95986.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GJA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | gap junction protein, alpha 1, 43kDa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AVSD3; CMDR; CX43; GJAL; HLHS1; HSS; ODDD; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000282561 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-95984 (GJA1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Gap junction protein that acts as a regulator of bladder capacity. A gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell. May play a critical role in the physiology of hearing by participating in the recycling of potassium to the cochlear endolymph. Negative regulator of bladder functional capacity: acts by enhancing intercellular electrical and chemical transmission, thus sensitizing bladder muscles to cholinergic neural stimuli and causing them to contract (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane {ECO:0000269PubMed:22411987}; Multi-pass membrane protein {ECO:0000269PubMed:22411987}. Cell junction, gap junction {ECO:0000269PubMed:22411987}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Oculodentodigital dysplasia (ODDD) [MIM:164200]: A disease characterized by a typical facial appearance and variable involvement of the eyes, dentition, and fingers. Characteristic facial features include a narrow, pinched nose with hypoplastic alae nasi, prominent columella and thin anteverted nares together with a narrow nasal bridge, and prominent epicanthic folds giving the impression of hypertelorism. The teeth are usually small and carious. Typical eye findings include microphthalmia and microcornea. The characteristic digital malformation is complete syndactyly of the fourth and fifth fingers (syndactyly type III) but the third finger may be involved and associated camptodactyly is a common finding. Cardiac abnormalities are observed in rare instances. {ECO:0000269PubMed:12457340, ECO:0000269PubMed:14729836, ECO:0000269PubMed:15108203, ECO:0000269PubMed:15637728, ECO:0000269PubMed:16219735, ECO:0000269PubMed:16222672, ECO:0000269PubMed:16378922, ECO:0000269PubMed:16709485, ECO:0000269PubMed:16813608, ECO:0000269PubMed:16816024, ECO:0000269PubMed:17509830, ECO:0000269PubMed:18161618, ECO:0000269PubMed:19338053, ECO:0000269PubMed:21670345, ECO:0000269PubMed:23550541, ECO:0000269PubMed:24508941}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive (ODDD- AR) [MIM:257850]: A disease characterized by a typical facial appearance and variable involvement of the eyes, dentition, and fingers. Characteristic facial features include a narrow, pinched nose with hypoplastic alae nasi, prominent columella and thin anteverted nares together with a narrow nasal bridge, and prominent epicanthic folds giving the impression of hypertelorism. The teeth are usually small and carious. Typical eye findings include microphthalmia and microcornea. The characteristic digital malformation is complete syndactyly of the fourth and fifth fingers (syndactyly type III) but the third finger may be involved and associated camptodactyly is a common finding. Cardiac abnormalities are observed in rare instances. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Syndactyly 3 (SDTY3) [MIM:186100]: A form of syndactyly, a congenital anomaly of the hand or foot marked by persistence of the webbing between adjacent digits that are more or less completely attached. In SDTY3, there is usually complete and bilateral syndactyly between the fourth and fifth fingers. Usually it is soft tissue syndactyly but occasionally the distal phalanges are fused. The fifth finger is short with absent or rudimentary middle phalanx. The feet are not affected. {ECO:0000269PubMed:14729836}. Note=The disease may be caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Hypoplastic left heart syndrome 1 (HLHS1) [MIM:241550]: A syndrome due to defective development of the aorta proximal to the entrance of the ductus arteriosus, and hypoplasia of the left ventricle and mitral valve. As a result of the abnormal circulation, the ductus arteriosus and foramen ovale are patent and the right atrium, right ventricle, and pulmonary artery are enlarged. {ECO:0000269PubMed:11470490}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Hallermann-Streiff syndrome (HSS) [MIM:234100]: A disorder characterized by a typical skull shape (brachycephaly with frontal bossing), hypotrichosis, microphthalmia, cataracts, beaked nose, micrognathia, skin atrophy, dental anomalies and proportionate short stature. Mental retardation is present in a minority of cases. {ECO:0000269PubMed:14974090}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Atrioventricular septal defect 3 (AVSD3) [MIM:600309]: A congenital heart malformation characterized by a common atrioventricular junction coexisting with deficient atrioventricular septation. The complete form involves underdevelopment of the lower part of the atrial septum and the upper part of the ventricular septum; the valve itself is also shared. A less severe form, known as ostium primum atrial septal defect, is characterized by separate atrioventricular valvar orifices despite a common junction. {ECO:0000269PubMed:11470490}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive (CMDR) [MIM:218400]: An osteochondrodysplasia characterized by hyperostosis and sclerosis of the craniofacial bones associated with abnormal modeling of the metaphyses. Sclerosis of the skull may lead to asymmetry of the mandible, as well as to cranial nerve compression, that may finally result in hearing loss and facial palsy. {ECO:0000269PubMed:23951358}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in the heart and fetal cochlea. {ECO:0000269PubMed:11741837}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 34 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 18 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000500
Connexin IPR002261 Gap junction alpha-1 protein (Cx43) IPR013092 Connexin, N-terminal IPR013124 Gap junction alpha-1 protein (Cx43), C-terminal IPR019570 Gap junction protein, cysteine-rich domain |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00029
PF03508 PF10582 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00206
PR01132 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00037
SM01089 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P17302 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P17302 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B4DN50 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2697 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.74471 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000156 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4274 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 121014 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS5123 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00414 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF151980 AK295460 AK297402 AK297764 AK312324 AK316159 AL139098 BC026329 CH471051 CR541660 M65188 X52947 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA52131 AAD37802 AAH26329 BAG35246 BAG58393 BAG59841 BAG60112 BAH14530 CAA37122 CAG46461 CAI20002 EAW48178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||