Homo sapiens Gene: LYST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-107566.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LYST | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | lysosomal trafficking regulator | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CHS; CHS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000143669 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
lysosomal trafficking regulator
lysosomal trafficking regulator
lysosomal trafficking regulator
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is thought to encode a protein that regulates intracellular protein trafficking to and from the lysosome. Mutations in this gene are associated with Chediak-Higashi syndrome, a rare lysosomal storage disorder. Alternatively spliced transcript variants have been described but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes a protein that regulates intracellular protein trafficking in endosomes, and may be involved in pigmentation. Mutations in this gene are associated with Chediak-Higashi syndrome, a lysosomal storage disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants, though the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Apr 2013] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 1:235661041-235883640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q42.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 24 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.532411 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000081 NM_001301365 XM_005273027 XM_005273029 XM_006711731 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31062 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06060 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||