Homo sapiens Gene: AFG3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-1118.7 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | AFG3L2 | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | AFG3 ATPase family member 3-like 2 (S. cerevisiae) | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | SCA28; SPAX5 | ||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000141385 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
AFG3 ATPase family gene 3-like 2 (S. cerevisiae)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein localized in mitochondria and closely related to paraplegin. The paraplegin gene is responsible for an autosomal recessive form of hereditary spastic paraplegia. This gene is a candidate gene for other hereditary spastic paraplegias or neurodegenerative disorders. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 18:12328944-12377314 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | p11.21 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 23 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y4W6 | ||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | D3DUJ0 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 10939 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.627262 Hs.726355 Hs.732812 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_006796 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:315 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 604581 | ||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS11859 | ||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05205 | ||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | BC065016 CH471113 Y18314 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH65016 CAB48398 EAX01551 EAX01552 | ||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 10939 | ||||||||||||||||||||||||||||