Version 5.4
| Homo sapiens Gene: DGCR6 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-1186.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | DGCR6 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | DiGeorge syndrome critical region gene 6 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000183628 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
DiGeorge syndrome critical region gene 6
DiGeorge syndrome critical region gene 6
DiGeorge syndrome critical region gene 6
DiGeorge syndrome critical region gene 6
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
DiGeorge syndrome, and more widely, the CATCH 22 syndrome, are associated with microdeletions in chromosomal region 22q11.2. The product of this gene shares homology with the Drosophila melanogaster gonadal protein, which participates in gonadal and germ cell development, and with the gamma-1 subunit of human laminin. This gene is a candidate for involvement in DiGeorge syndrome pathology and in schizophrenia. [provided by RefSeq, Nov 2008] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 22:18906028-18914238 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | q11.21 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 64 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
| No orthologs found for this gene | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q14129 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | G5E9J8 K7ELY4 K7EPQ2 Q6FGH4 X5D7D2 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 8214 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.474185 Hs.641881 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_005675 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:2846 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 601279 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS13753 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC007326 AF228707 AK315115 BC047039 CH471176 CR456434 CR542133 KJ534820 KJ535003 X96484 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH47039 AAK15584 AHW56460 AHW56642 BAG37572 CAA65339 CAG30320 CAG46930 EAX03075 EAX03077 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 102724770 8214 | ||||||||||||||||||