Homo sapiens Gene: PMM2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-13918.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | PMM2 | ||||||||||||||||||
Gene Name | phosphomannomutase 2 | ||||||||||||||||||
Synonyms | CDG1; CDG1a; CDGS; PMI; PMI1; PMM 2 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000140650 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
phosphomannomutase 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene catalyzes the isomerization of mannose 6-phosphate to mannose 1-phosphate, which is a precursor to GDP-mannose necessary for the synthesis of dolichol-P-oligosaccharides. Mutations in this gene have been shown to cause defects in glycoprotein biosynthesis, which manifests as carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type I. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 16:8788823-8849331 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | p13.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Synthesis of GDP-mannose pathway
Biosynthesis of the N-glycan precursor (dolichol lipid-linked oligosaccharide, LLO) and transfer to a nascent protein pathway
Asparagine N-linked glycosylation pathway
Post-translational protein modification pathway
Synthesis of substrates in N-glycan biosythesis pathway
Metabolism of proteins pathway
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KEGG |
Amino sugar and nucleotide sugar metabolism pathway
Fructose and mannose metabolism pathway
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INOH |
Fructose Mannose metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | H3BM92 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5373 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.614574 Hs.625732 Hs.731165 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000303 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:9115 | ||||||||||||||||||
OMIM | 601785 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10536 | ||||||||||||||||||
HPRD | 03472 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC012173 | ||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 102725528 5373 | ||||||||||||||||||