Mus musculus Gene: Aldh5a1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-139284.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Aldh5a1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000035936 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
aldhehyde dehydrogenase family 5, subfamily A1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000112294:
This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. This gene encodes a mitochondrial NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase. A deficiency of this enzyme, known as 4-hydroxybutyricaciduria, is a rare inborn error in the metabolism of the neurotransmitter 4-aminobutyric acid (GABA). In response to the defect, physiologic fluids from patients accumulate GHB, a compound with numerous neuromodulatory properties. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 13:24907579-24937661 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | A3.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
GABA synthesis, release, reuptake and degradation pathway
Degradation of GABA pathway
Neurotransmitter Release Cycle pathway
Neuronal System pathway
Transmission across Chemical Synapses pathway
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KEGG |
Butanoate metabolism pathway
Alanine, aspartate and glutamate metabolism pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Degradation of GABA pathway
GABA synthesis, release, reuptake and degradation pathway
Neuronal System pathway
Transmission across Chemical Synapses pathway
Neurotransmitter Release Cycle pathway
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KEGG |
Butanoate metabolism pathway
Alanine, aspartate and glutamate metabolism pathway
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INOH |
Glutamate Glutamine metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8BWF0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B2RS41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 214579 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.393311 Mm.401177 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_172532 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS26383 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | MGI:2441982 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Aldh5a1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK052703 AK144030 AL589699 BC138703 CH466561 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAI38704 BAC35105 BAE25663 CAI26086 EDL32468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 214579 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||