Mus musculus Gene: Bloc1s3 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-150915.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Bloc1s3 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000057667 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
biogenesis of lysosome-related organelles complex-1, subunit 3
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000189114:
This gene encodes a protein that is a component of the BLOC1 multi-subunit protein complex. This complex is necessary for the biogenesis of specialized organelles of the endosomal-lysosomal system, including platelet dense granules and melanosomes. Mutations in this gene cause Hermansky-Pudlak syndrome 8, a disease characterized by lysosomal storage defects, bleeding due to platelet storage pool deficiency, and oculocutaneous albinism. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 7:19505814-19508331 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||
Band | A3 | ||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Membrane Trafficking pathway
Golgi Associated Vesicle Biogenesis pathway
trans-Golgi Network Vesicle Budding pathway
Clathrin derived vesicle budding pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Golgi Associated Vesicle Biogenesis pathway
Clathrin derived vesicle budding pathway
trans-Golgi Network Vesicle Budding pathway
Membrane Trafficking pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q5U5M8 | ||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 232946 | ||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.64557 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_177692 XM_006539831 XM_006539832 | ||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS20904 | ||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | MGI:2678952 | ||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Bloc1s3 | ||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK054006 AK153811 AY515509 BC025913 BC043666 BK005392 | ||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH25913 AAH43666 AAS83987 BAC35618 BAE32192 DAA05717 | ||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 232946 | ||||||||||||||||||||||||||||||