Homo sapiens Gene: ATXN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-16734.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ATXN3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ataxin 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AT3; ATX3; JOS; MJD; MJD1; SCA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000066427 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ataxin 3
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
Machado-Joseph disease, also known as spinocerebellar ataxia-3, is an autosomal dominant neurologic disorder. The protein encoded by this gene contains (CAG)n repeats in the coding region, and the expansion of these repeats from the normal 13-36 to 68-79 is one cause of Machado-Joseph disease. There is a negative correlation between the age of onset and CAG repeat numbers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:92038652-92106621 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q32.12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 107 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Protein processing in endoplasmic reticulum pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.633936 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001127696 NM_001127697 NM_001164774 NM_001164776 NM_001164777 NM_001164778 NM_001164779 NM_001164780 NM_001164781 NM_001164782 NM_004993 NM_030660 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32143 CCDS45154 CCDS53908 CCDS73680 CCDS9900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06131 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||