Mus musculus Gene: Abcd2 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-175455.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Abcd2 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 2 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | ABC39; ALDL1; ALDR; ALDRP | ||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000055782 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the ALD subfamily, which is involved in peroxisomal import of fatty acids and/or fatty acyl-CoAs in the organelle. All known peroxisomal ABC transporters are half transporters which require a partner half transporter molecule to form a functional homodimeric or heterodimeric transporter. The function of this peroxisomal membrane protein is unknown; however this protein is speculated to function as a dimerization partner of Abcd1 and/or other peroxisomal ABC transporters. Mutations in the human gene have been observed in patients with adrenoleukodystrophy, a severe demyelinating disease. This gene has been identified as a candidate for a modifier gene, accounting for the extreme variation among adrenoleukodystrophy phenotypes. This gene is also a candidate for a complement group of Zellweger syndrome, a genetically heterogeneous disorder of peroxisomal biogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 15:91145884-91191807 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | E3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
ABCA transporters in lipid homeostasis pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
ABC-family proteins mediated transport pathway
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KEGG |
ABC transporters pathway
Peroxisome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
ABCA transporters in lipid homeostasis pathway
ABC-family proteins mediated transport pathway
Transmembrane transport of small molecules pathway
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KEGG |
ABC transporters pathway
Peroxisome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.295456 Mm.406958 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_011994 XM_006521017 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS27760 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||