Homo sapiens Gene: GYS2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-22956.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | GYS2 | ||||||||||||||||||
Gene Name | glycogen synthase 2 (liver) | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000111713 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
glycogen synthase 2 (liver)
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Protein Structure |
![]() |
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Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene, liver glycogen synthase, catalyzes the rate-limiting step in the synthesis of glycogen - the transfer of a glucose molecule from UDP-glucose to a terminal branch of the glycogen molecule. Mutations in this gene cause glycogen storage disease type 0 (GSD-0) - a rare type of early childhood fasting hypoglycemia with decreased liver glycogen content. [provided by RefSeq, Dec 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:21536189-21604847 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | p12.1 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Glycogen synthesis pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glucose metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
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KEGG |
Insulin signaling pathway pathway
Starch and sucrose metabolism pathway
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INOH |
Insulin receptor signaling pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P54840 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2998 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.82614 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_021957 XM_005253352 XM_005253354 XM_006719062 XM_006719063 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4707 | ||||||||||||||||||
OMIM | 138571 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8690 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC006559 AC010197 AC022072 AJ003087 AJ003088 AJ003089 AJ003090 AJ003091 AJ003092 AJ003093 AJ003094 AJ003095 AJ003096 AJ003097 AJ003098 AJ003099 AJ003100 AJ003101 AJ003102 BC126310 BC126312 D29685 S70004 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAB30886 AAI26311 AAI26313 BAA06154 CAA05859 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 2998 | ||||||||||||||||||