Homo sapiens Gene: CRTAP | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-24026.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | CRTAP | ||||||||||||||||||
Gene Name | cartilage associated protein | ||||||||||||||||||
Synonyms | CASP; LEPREL3; OI7 | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000170275 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
cartilage associated protein
cartilage associated protein
|
||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is similar to the chicken and mouse CRTAP genes. The encoded protein is a scaffolding protein that may influence the activity of at least one member of the cytohesin/ARNO family in response to specific cellular stimuli. Defects in this gene are associated with osteogenesis imperfecta, a connective tissue disorder characterized by bone fragility and low bone mass. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:33113979-33147773 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | p22.3 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
|
||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 14 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Collagen biosynthesis and modifying enzymes pathway
Extracellular matrix organization pathway
Collagen formation pathway
|
||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | C9JP16 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 10491 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.517888 Hs.728073 Hs.737987 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_006371 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2379 | ||||||||||||||||||
OMIM | 605497 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2657 | ||||||||||||||||||
HPRD | 16110 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC112211 AC123900 | ||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 10491 | ||||||||||||||||||