Homo sapiens Gene: COG8 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-242959.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | COG8 | ||||||||||||||||||
Gene Name | component of oligomeric golgi complex 8 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000213380 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
component of oligomeric golgi complex 8
component of oligomeric golgi complex 8
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein that is a component of the conserved oligomeric Golgi (COG) complex, a multiprotein complex that plays a structural role in the Golgi apparatus, and is involved in intracellular membrane trafficking and glycoprotein modification. Mutations in this gene cause congenital disorder of glycosylation, type IIh, a disease that is characterized by under-glycosylated serum proteins, and whose symptoms include severe psychomotor retardation, failure to thrive, seizures, and dairy and wheat product intolerance. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 16:69320140-69339667 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q22.1 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 11 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | H3BQV3 J3QRV3 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 84342 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.130849 Hs.606628 Hs.729729 Hs.732992 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_032382 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:18623 | ||||||||||||||||||
OMIM | 606979 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10876 | ||||||||||||||||||
HPRD | 07374 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC026464 | ||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 84342 | ||||||||||||||||||