Homo sapiens Gene: PRRT2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-24754.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | PRRT2 | ||||||||||||||||||
Gene Name | proline-rich transmembrane protein 2 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000167371 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
proline-rich transmembrane protein 2
proline-rich transmembrane protein 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a transmembrane protein containing a proline-rich domain in its N-terminal half. Studies in mice suggest that it is predominantly expressed in brain and spinal cord in embryonic and postnatal stages. Mutations in this gene are associated with episodic kinesigenic dyskinesia-1. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 16:29811856-29815880 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | p11.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.655071 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001256442 NM_001256443 NM_145239 XM_006721006 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS10654 CCDS58445 CCDS58446 | ||||||||||||||||||
HPRD | 13995 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||