Homo sapiens Gene: MARVELD2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-26092.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | MARVELD2 | ||||||||||||||||||
Gene Name | MARVEL domain containing 2 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000152939 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
MARVEL domain containing 2
MARVEL domain containing 2
MARVEL domain containing 2
MARVEL domain containing 2
MARVEL domain containing 2
MARVEL domain containing 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a membrane protein found at the tight junctions between epithelial cells. The encoded protein helps establish epithelial barriers such as those in the organ of Corti, where these barriers are required for normal hearing. Defects in this gene are a cause of deafness autosomal recessive type 49 (DFNB49). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 5:69415112-69444330 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q13.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
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REACTOME | |||||||||||||||||||
KEGG | |||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | D6RAH8 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 153562 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.726520 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001038603 NM_001244734 XM_005248445 XM_005248446 XM_005248447 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:26401 | ||||||||||||||||||
OMIM | 610572 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34175 CCDS58956 | ||||||||||||||||||
HPRD | 11293 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC145146 | ||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 153562 | ||||||||||||||||||