Homo sapiens Gene: HBD | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-298872.5 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | HBD | ||||||||||||||||||
Gene Name | hemoglobin, delta | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000223609 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
hemoglobin, delta
hemoglobin, delta
hemoglobin, delta
hemoglobin, delta
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The delta (HBD) and beta (HBB) genes are normally expressed in the adult: two alpha chains plus two beta chains constitute HbA, which in normal adult life comprises about 97% of the total hemoglobin. Two alpha chains plus two delta chains constitute HbA-2, which with HbF comprises the remaining 3% of adult hemoglobin. Five beta-like globin genes are found within a 45 kb cluster on chromosome 11 in the following order: 5'-epsilon--Ggamma--Agamma--delta--beta-3'. Mutations in the delta-globin gene are associated with beta-thalassemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] The delta (HBD) and beta (HBB) genes are normally expressed in the adult: two alpha chains plus two beta chains constitute HbA, which in normal adult life comprises about 97%% of the total hemoglobin. Two alpha chains plus two delta chains constitute HbA-2, which with HbF comprises the remaining 3%% of adult hemoglobin. Five beta-like globin genes are found within a 45 kb cluster on chromosome 11 in the following order: 5\'-epsilon--Ggamma--Agamma--delta--beta-3\'. Mutations in the delta-globin gene are associated with beta-thalassemia. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:5232678-5235370 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | p15.4 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
No orthologs found for this gene | |||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Factors involved in megakaryocyte development and platelet production pathway
Hemostasis pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.699280 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000519 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31376 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||