Homo sapiens Gene: VPS13B | |||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-30161.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | VPS13B | ||||||||||||||||||
Gene Name | vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast) | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000132549 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
|
||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a potential transmembrane protein that may function in vesicle-mediated transport and sorting of proteins within the cell. This protein may play a role in the development and the function of the eye, hematological system, and central nervous system. Mutations in this gene have been associated with Cohen syndrome. Multiple splice variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
||||||||||||||||||
Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 8:99013266-99877580 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q22.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
|
Gene ID
Gene Order
|
||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.191540 Hs.599779 Hs.666372 Hs.685609 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_015243 NM_017890 NM_152564 NM_181661 XM_005250800 XM_005250801 XM_006716510 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS47903 CCDS6280 CCDS6281 CCDS6283 | ||||||||||||||||||
HPRD | 06379 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||