Homo sapiens Gene: DHH | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-31007.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DHH | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | desert hedgehog | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000139549 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
desert hedgehog
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a member of the hedgehog family. The hedgehog gene family encodes signaling molecules that play an important role in regulating morphogenesis. This protein is predicted to be made as a precursor that is autocatalytically cleaved; the N-terminal portion is soluble and contains the signalling activity while the C-terminal portion is involved in precursor processing. More importantly, the C-terminal product covalently attaches a cholesterol moiety to the N-terminal product, restricting the N-terminal product to the cell surface and preventing it from freely diffusing throughout the organism. Defects in this protein have been associated with partial gonadal dysgenesis (PGD) accompanied by minifascicular polyneuropathy. This protein may be involved in both male gonadal differentiation and perineurial development. [provided by RefSeq, May 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:49089421-49094819 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q13.12 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 2 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH |
Hedgehog pathway
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REACTOME |
Class B/2 (Secretin family receptors) pathway
Processing-defective Hh variants abrogate ligand secretion pathway
Signaling by Hedgehog pathway
Release of Hh-Np from the secreting cell pathway
Signaling by GPCR pathway
Signal Transduction pathway
Hh ligand biogenesis disease pathway
Hedgehog ligand biogenesis pathway
GPCR ligand binding pathway
Disease pathway
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KEGG |
Hedgehog signaling pathway pathway
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INOH |
GPCR signaling pathway
Hedgehog signaling pathway pathway
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PID NCI |
Signaling events mediated by the Hedgehog family
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.524382 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_021044 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8779 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 05664 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||