Version 5.4
| Homo sapiens Gene: KIAA0196 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-35289.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | KIAA0196 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | KIAA0196 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | RTSC; SPG8 | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000164961 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
KIAA0196
KIAA0196
KIAA0196
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| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a 134 kDa protein named strumpellin that is predicted to have multiple transmembrane domains and a spectrin-repeat-containing domain. This ubiquitously expressed gene has its highest expression in skeletal muscle. The protein is named for Strumpell disease; a form of hereditary spastic paraplegia (HSP). Spastic paraplegias are a diverse group of disorders in which the autosomal dominant forms are characterized by progressive, lower extremity spasticity caused by axonal degeneration in the terminal portions of the longest descending and ascending corticospinal tracts. More than 30 loci (SPG1-33) have been implicated in hereditary spastic paraplegia diseases. [provided by RefSeq, Aug 2009] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 8:125024260-125091840 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | q24.13 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 22 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.270043 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_014846 XM_005251120 | ||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS6355 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 13786 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||