Version 5.4
| Homo sapiens Gene: POC1A | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-38203.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | POC1A | ||||||||||||||||||
| Gene Name | POC1 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas) | ||||||||||||||||||
| Synonyms | PIX2; SOFT; WDR51A | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000164087 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
POC1 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
POC1 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
POC1 centriolar protein homolog A (Chlamydomonas)
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
POC1 proteins contain an N-terminal WD40 domain and a C-terminal coiled coil domain and are part of centrosomes. They play an important role in basal body and cilia formation. This gene encodes one of the two POC1 proteins found in humans. Mutations in this gene result in short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis (SOFT) syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2012] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 3:52075253-52154690 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | p21.2 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
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| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q8NBT0 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 25886 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.476306 Hs.622610 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001161580 NM_001161581 NM_015426 XM_005265019 XM_006713083 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:24488 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 614783 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS54592 CCDS2846 CCDS54591 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 08523 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC097637 AC115284 AK075289 AL117629 BC007417 BC110877 BC119692 BC119693 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH07417 AAI10878 AAI19693 AAI19694 BAC11525 CAB56021 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 25886 | ||||||||||||||||||