Homo sapiens Gene: FAM83H | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-39015.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FAM83H | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | family with sequence similarity 83, member H | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000180921 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
family with sequence similarity 83, member H
family with sequence similarity 83, member H
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene plays an important role in the structural development and calcification of tooth enamel. Defects in this gene are a cause of amelogenesis imperfecta type 3 (AI3). [provided by RefSeq, Mar 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 8:143723933-143733801 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q24.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 11 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q6ZRV2 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F4ZCG5 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 286077 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.645726 Hs.67776 Hs.713170 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_198488 XM_005250887 XM_005250888 XM_005250889 XM_005250890 XM_006725087 XM_006725088 XM_006725089 XM_006725090 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:24797 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 611927 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6410 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC105219 AK127960 BC007264 BC033256 HM481257 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH07264 AAH33256 AEB00836 BAC87207 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 286077 | ||||||||||||||||||||||