Homo sapiens Gene: ALX4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-40847.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ALX4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ALX homeobox 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000052850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
ALX homeobox 4
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a paired-like homeodomain transcription factor expressed in the mesenchyme of developing bones, limbs, hair, teeth, and mammary tissue. Mutations in this gene cause parietal foramina 2 (PFM2); an autosomal dominant disease characterized by deficient ossification of the parietal bones. Mutations in this gene also cause a form of frontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; suggesting a role for this gene in craniofacial development, mesenchymal-epithelial communication, and hair follicle development. Deletion of a segment of chromosome 11 containing this gene, del(11)(p11p12), causes Potocki-Shaffer syndrome (PSS); a syndrome characterized by craniofacial anomalies, mental retardation, multiple exostoses, and genital abnormalities in males. In mouse, this gene has been shown to use dual translation initiation sites located 16 codons apart. [provided by RefSeq, Oct 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:44260444-44310166 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | p11.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 32 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.436055 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_021926 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31468 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05661 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||