Homo sapiens Gene: KERA | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-50809.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | KERA | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | keratocan | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CNA2; KTN; SLRR2B | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000139330 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
keratocan
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Protein Structure |
![]() |
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Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a keratan sulfate proteoglycan that is involved in corneal transparency. Defects in this gene are a cause of autosomal recessive cornea plana 2 (CNA2).[provided by RefSeq, May 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:91050491-91057983 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q21.33 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Keratan sulfate degradation pathway
Keratan sulfate biosynthesis pathway
Mucopolysaccharidoses pathway
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Defective B4GALT7 causes EDS, progeroid type pathway
Defective CHST6 causes MCDC1 pathway
Keratan sulfate/keratin metabolism pathway
MPS VI - Maroteaux-Lamy syndrome pathway
Defective PAPSS2 causes SEMD-PA pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
MPS IIID - Sanfilippo syndrome D pathway
Defective SLC26A2 causes chondrodysplasias pathway
MPS IX - Natowicz syndrome pathway
Defective EXT1 causes exostoses 1, TRPS2 and CHDS pathway
Defective CHST14 causes EDS, musculocontractural type pathway
MPS IV - Morquio syndrome B pathway
Defective B3GAT3 causes JDSSDHD pathway
Defective CHST3 causes SEDCJD pathway
MPS IV - Morquio syndrome A pathway
Defective EXT2 causes exostoses 2 pathway
Diseases associated with glycosaminoglycan metabolism pathway
MPS II - Hunter syndrome pathway
Defective B4GALT1 causes B4GALT1-CDG (CDG-2d) pathway
Glycosaminoglycan metabolism pathway
Diseases of glycosylation pathway
MPS VII - Sly syndrome pathway
Defective CHSY1 causes TPBS pathway
Metabolism pathway
MPS I - Hurler syndrome pathway
MPS IIIA - Sanfilippo syndrome A pathway
MPS IIIC - Sanfilippo syndrome C pathway
Disease pathway
Glycogen storage diseases pathway
MPS IIIB - Sanfilippo syndrome B pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||
INOH |
Integrin signaling pathway pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | O60938 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 11081 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.125750 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_007035 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6309 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 603288 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9037 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AF063301 AF065988 AF205403 BC032667 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC16390 AAC17741 AAF69126 AAH32667 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 11081 | ||||||||||||||||||||||